BRCA1 (protéine de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire 1) est une phosphoprotéine nucléaire qui joue un rôle dans le maintien de la stabilité génomique et agit en tant que suppresseur de tumeur en combinaison avec d'autres suppresseurs de tumeur, des capteurs de dommage à l'ADN et des transducteurs de signal pour former une grande protéine à plusieurs sous-unités connue sous le nom de BASC (pour le complexe de surveillance du génome associé à BRCA1). BRCA1 s'associe à l'ARN polymérase II et, par l'intermédiaire du domaine C-terminal, interagit également avec le complexe histone désacétylase. La protéine BRCA1 joue donc un rôle dans la transcription, la réparation des cassures de l'ADN double brin et la recombinaison. De nombreux variants de transcription alternés, dont certains sont des mutations associées à la maladie, ont été décrits pour le gène BRCA1, mais la nature complète de certaines de ces variantes n'a pas été décrite. Les mutations du gène BRCA1 sont responsables d'environ 40% des cancers du sein héréditaires et de plus de 80% des cancers héréditaires du sein et de l'ovaire. Les anticorps anti-BRCA1 sont utilisés pour le dépistage rapide de ces types de cancers.