L'isocitrate déshydrogénase 1 (IDH1) est une enzyme cytosolique soluble impliquée dans le cycle métabolique du TCA. La mutation la plus notable de cette enzyme, R132H, est cliniquement indiquée dans la majorité des astrocytomes et des tumeurs oligodendrogliales, la mutation étant associée à un pronostic plus favorable et à une survie accrue chez ces patients. IDH1 R132H est également utile dans le diagnostic différentiel entre gliome anaplasique et glioblastome.

Les mutations ponctuelles hétérozygotes du codon 132 de IDH1 sont fréquentes dans les gliomes de grade II et III de l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Les mutations IDH1 R132H surviennent dans environ 70% des astrocytomes et des tumeurs oligodendrogliales. La fréquence et la distribution élevées de la mutation IDH1 R132H parmi des entités tumorales cérébrales spécifiques permettent la discrimination hautement sensible et spécifique de diverses tumeurs par immunohistochimie, telle que l'astrocytome anaplasique provenant d'un glioblastome primaire ou l'astrocytome diffus de grade II de l'OMS, par un astrocytome ou épendymome pilocytique. Il convient de noter la discrimination du bord infiltrant des tumeurs portant la mutation IDH1 de la gliose réactive.