Le sang facile à prélever est la source de cellules la plus utilisée en cytogénétique humaine.

 

Le caryotypage des cellules sanguines est un outil important dans la cytogénétique humaine moderne, fournissant des informations sur les anomalies chromosomiques, leur fréquence dans la population, et la relation entre les anomalies chromosomiques spécifiques et les effets phénotypiques.

 

En cultivant des cellules du sang périphérique en présence de mitogènes, les cytogénéticiens obtiennent des cultures qui sont utilisées pour l'analyse chromosomique.

 

Le moment du prélèvement des cellules est déterminé de manière à trouver le plus possible de cellules au stade de la métaphase. Les cellules sont alors fixées, puis étalées sur une lame. Les chromosomes sont colorés à l'aide de divers colorants, généralement le Giemsa (bandes G et bandes R), qui produisent des motifs de bandes sur les chromosomes avec une résolution de 400 à 650 bandes par lot haploïde de chromosomes. Les chromosomes et leurs bandes sont ensuite examinés au microscope à la recherche d'anomalies, par exemple la perte ou le gain de chromosomes entiers, des translocations de tout un bras (ou d'une partie de celuici) d'un chromosome à un autre ou des changements plus subtils dans les motifs des bandes associés à divers syndromes génétiques.