La protéine Sal-like 4 (SALL4) est un facteur de transcription à doigts de zinc associé à la pluripotence des cellules souches embryonnaires et à la biologie précoce des cellules germinales. En immunohistochimie (IHC) de routine sur tissus fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE), SALL4 présente un marquage nucléaire et est devenue un marqueur de référence en pathologie génito-urinaire, en particulier pour les tumeurs germinales testiculaires (GCT) et leurs métastases.
Signification biologique
SALL4 est fortement exprimée dans les néoplasies liées aux cellules germinales et reflète la réactivation d’un programme développemental/de pluripotence observé dans de nombreuses GCT.
Utilité diagnostique en pathologie génito-urinaire
- Haute sensibilité pour les GCT : Incluant les tumeurs du sac vitellin et les localisations métastatiques de GCT — facilitant la détection lorsque la morphologie est limitée (petites biopsies, nécrose ou modifications post-thérapeutiques).
- Logique de panel : SALL4 complète OCT3/4, NANOG, PLAP, AFP et SOX17/SOX2 (sélectionnés selon le diagnostic différentiel) afin de sous-typer les GCT séminomateuses versus non séminomateuses et de confirmer la lignée germinale.
- Piège d’interprétation : De larges séries tumorales montrent qu’une positivité dans des tumeurs non germinales peut être observée (par exemple, une minorité de carcinomes urothéliaux et d’autres carcinomes). La spécificité est donc optimisée par l’interprétation conjointe de SALL4 avec la morphologie et un panel ciblé de marqueurs.
- Tumeurs rénales : L’expression de SALL4 a été étudiée dans certains sous-types de carcinomes rénaux ; la positivité rapportée n’est pas constante et ne doit pas être utilisée isolément pour attribuer une origine rénale.
Caractéristiques clés étayées par la pratique IHC
- Marquage nucléaire sur tissu FFPE ; compatible avec des plateformes automatisées d’IHC clinique dans de larges séries de validation.
- Utilisation privilégiée pour « IHC SALL4 », marqueur de tumeur germinale, IHC du cancer testiculaire, tumeur du sac vitellin, séminome, GCT métastatique, pathologie génito-urinaire.


