2q11-Sonden für FISH - Molekulare Zytogenetik - Chromosomenauszählung

 
Chromosomenzählsonden sind für die Identifizierung und Zählung menschlicher Chromosomen bestimmt in Interphase-Zellen und als Ergänzung zur Standard-Karyotypisierung in Metaphasen. Diese Sonden erzeugen scharfe, helle Signale, die für jedes einzelne Chromosom spezifisch sind. 
Da mehrere Chromosomen dieselben repetitiven Sequenzen aufweisen, die zu Kreuzhybridisierungssignalen führen, können sie mit zentromerspezifischen Sonden nicht unterschieden werden. Stattdessen können diese Chromosomen durch direkt markierte spezifische Sonden identifiziert werden, die in unmittelbarer Nähe zu den jeweiligen Satelliten-DNA-Sequenzen oder zu anderen chromosomenspezifischen Loci hybridisieren.
Die 2q11-Sonde ist spezifisch für die Genregion AFF3 (AF4/FMR2 family, member 3) in 2q11.2. Aufgrund von Kreuzhybridisierungen von Chromosom-2-Alpha-Satelliten mit anderen zentromerischen Regionen werden zum Nachweis der Kopienzahl von Chromosom 2 häufig Sonden verwendet, die für 2q11 spezifisch sind.

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