Bei bis zu 95 % der pränatal diagnostizierten Chromosomenanomalien handelt es sich um Aneuploidie (Zuwachs oder Verlust eines ganzen Chromosoms) der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y. Bei Lebendgeborenen weisen etwa 8/1.000 eine große Chromosomenanomalie auf, von denen 6,5/1.000 eine Aneuploidie der 5 analysierten Chromosomen aufweisen. Somit macht die Aneuploidie der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y 81 % bis 95 % der großen Chromosomenanomalien bei Lebendgeborenen aus.

Das Aneuploidie-Panel 18/X/Y und 13/21 ist für die Chromosomenzählung der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y bestimmt. Trisomien der Autosomen 13, 18 oder 21 (Down-Syndrom) sind häufige genomische Aberrationen. Eine abweichende Anzahl der Gonosomen X und Y führt zu Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD). Krankheiten wie das Ulrich-Turner-Syndrom (45, X) oder das Triple-X-Syndrom (47, XXX) können schwere Entwicklungs- und Stoffwechselstörungen verursachen. Die Prävalenz der bei Neugeborenen nachweisbaren Chromosomenanomalien, einschließlich der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y, liegt bei etwa 0,92 %.