ERBB4-Sonde für ISH CE/IVD - Pathologie der Brust und Gynäkologie
Das ERBB4-Gen gehört zur Familie der Tyr-Proteinkinasen und zur Unterfamilie der Rezeptoren für epidermale Wachstumsfaktoren. Es kodiert ein Single-Pass-Typ-I-Membranprotein mit mehreren cysteinreichen Domänen, einer Transmembrandomäne, einer Tyrosinkinasedomäne, einer Phosphotidylinositol-3-Kinase-Bindungsstelle und einem PDZ-Domänen-Bindungsmotiv. Das Protein bindet an Neureguline und andere Faktoren, wird von diesen aktiviert und löst eine Reihe von Zellreaktionen aus, darunter Mitogenese und Differenzierung. Mehrere proteolytische Vorgänge ermöglichen die Freisetzung eines zytoplasmatischen Fragments und eines extrazellulären Fragments. Mutationen in diesem Gen wurden mit Krebs in Verbindung gebracht. Es wurden alternativ gespleißte Varianten beschrieben, die für unterschiedliche Protein-Isoformen kodieren; allerdings sind nicht alle Varianten vollständig charakterisiert worden.
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CE/IVD
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