Translokationen, die FGFR1 betreffen, sind Kennzeichen des myeloproliferativen 8p11-Syndroms (EMS), das auch als Stammzell-Leukämie/Lymphom-Syndrom bekannt ist. Dabei handelt es sich um ein aggressives myeloproliferatives Stammzell-Neplasma, das mit Eosinophilie, schlechter Prognose, T-Zell-Lymphom und einer häufigen Progression zu akuter myeloischer Leukämie einhergeht. Die häufigste bei EMS nachgewiesene Translokation ist t(8;13)(p11.2;q12.1), bei der FGFR1 mit ZMYM2 (auch bekannt als ZNF198) fusioniert. Mehrere andere Rearrangements, die den FGFR1-Locus betreffen, sind ebenfalls häufig bei EMS anzutreffen. Sie alle führen zu Fusionsproteinen, die die Tyrosinkinasedomäne von FGFR1 und eine Dimerisierungsdomäne eines Partnerproteins umfassen. Aufgrund der Dimerisierung weisen diese Fusionsproteine eine konstitutive Kinaseaktivität auf. Gegenwärtig ist die Knochenmark- oder Stammzelltransplantation die einzige heilende Behandlung für Patienten mit EMS. In-vitro-Studien deuten darauf hin, dass bestimmte Rezeptor-Tyrosinkinase-Inhibitoren eine neue therapeutische Option darstellen könnten. Der Nachweis von FGFR1-Rearrangements mittels FISH kann bei der Diagnose von Patienten mit dieser aggressiven Stammzellerkrankung hilfreich sein.