Das RB1-Gen (RB transcriptional corepressor 1, auch bekannt als pRb) befindet sich auf 13q14.2 und kodiert ein Protein, das als Tumorsuppressor fungiert und eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Zellzyklus und der Genomstabilität spielt. Deletionen von RB1 werden häufig beim Retinoblastom gefunden. Monoallel- oder biallelische Deletionen von RB1 sind jedoch auch bei einer Vielzahl von soliden Tumoren und hämatologischen Malignomen wie dem Multiplen Myelom (MM) und der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL) verbreitet. Während 13q14-Deletionen ohne RB1 bei CLL-Patienten eine günstigere Prognose haben, sind 13q14-Deletionen, die den RB1-Lokus umfassen (bei ca. 20 % aller CLL-Fälle vorhanden), mit einem verkürzten Überleben verbunden. Daher ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ein wertvolles Instrument zum Nachweis von RB1-Gendeletionen und kann in Kombination mit weiteren biologischen Markern, Morphologie und klinischen Informationen zur Vorhersage des Krankheitsverlaufs und des Gesamtüberlebens verwendet werden.