SNPXplex®: Unabhängige Identitätsverifizierung von Proben für NGS
Identitätsverifizierung von Proben
SNPXplex® — Unabhängige Identitätsverifizierung von Proben für NGS
SNPXplex® ist ein Identitätsverifizierungs-Kit für Laboratorien, die Whole-Exome-Sequencing (WES), Whole-Genome-Sequencing (WGS) und Panels für erbliche Erkrankungen durchführen. Es erzeugt ein genetisches Profil unabhängig von der primären NGS-Analyse und ermöglicht Laboratorien den Vergleich von Genotypen sowie die Untersuchung möglicher Probenverwechslungen.
Der Assay kombiniert die gleichzeitige Genotypisierung von 15 Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) mittels allelspezifischer fluoreszenter Multiplex-PCR mit der Geschlechtsbestimmung. Entwickelt auf Basis einer von der Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) patentierten Technologie und hergestellt von BioXtal, wird SNPXplex® seit 2017 eingesetzt. Aktuelle Angaben des Vertriebspartners berichten, dass mit diesem Ansatz bereits mehr als 100.000 NGS-Sequenzergebnisse abgesichert wurden.
Unabhängige 15-SNP-Genotypisierung
Ein einziges, gebrauchsfertiges Reagenz amplifiziert 15 SNP-Marker mittels allelspezifischer fluoreszenter Multiplex-PCR zusammen mit einem Marker zur Geschlechtsbestimmung. Die Kapillaranalyse liefert ein Profil zum Vergleich mit den entsprechenden NGS-Genotypen.
Es handelt sich um eine Identitätskontrolle der Probe; sie ersetzt nicht die Analyse krankheitsassoziierter Varianten.
WES, WGS und gezielte Panels
SNPXplex® kann parallel zu Exom-Sequenzierung, Whole-Genome-Sequenzierung und gezielten Panels eingesetzt werden, einschließlich Capture-basierter und Amplikon-basierter Workflows.
Bei Tests auf erbliche Erkrankungen können Laboratorien das unabhängige Profil zur Überprüfung der Übereinstimmung mit den Sequenzierungsdaten nutzen, sofern die relevanten SNP-Loci im NGS-Assay abgedeckt und aufrufbar sind.
Workflow und Instrumentierung
Kombinieren Sie Patienten-DNA mit SNPXplex®, führen Sie die Multiplex-PCR durch und analysieren Sie die Produkte anschließend auf einem Kapillarsequenzer mit 6-FAM™-Detektion. Ein Thermocycler ist erforderlich.
Die Lieferantenbroschüre gibt 2 h 45 min für die PCR und weniger als 1 h für die kapillare Auftrennung an, gefolgt von der bioinformatischen Analyse.
Genotyp-Vergleich
Vergleichen Sie die SNPXplex®- und NGS-Genotypen für jeden Patienten und prüfen Sie die Probenserie auf gemeinsame Profile.
Der Lieferant berichtet eine Wahrscheinlichkeit, dass zwei Patienten innerhalb einer Serie von 96 Proben ein Profil teilen, von <5 % über alle Herkunftsgruppen kombiniert und von <0,2 % für Patienten europäischer Herkunft. Dies sind Wahrscheinlichkeiten gemeinsamer Profile, keine Fehlerquoten des Assays.
Probenkompatibilität und Lagerung
Die Lieferantenbroschüre berichtet eine Validierung mit Zellkultur, Blut, Plasma und FFPE-Gewebe. Lagern Sie das Reagenz bei −20 °C; es kann bis zu 8 Tage bei Raumtemperatur und unter Lichtschutz aufbewahrt werden.
Verfügbare Kit-Formate
Prüfen Sie SNPXplex® für Ihren Sequenzierungs-Workflow
Unser technisches Team unterstützt Sie bei der Kit-Auswahl und dem Zugang zur technischen Dokumentation. Konsultieren Sie die geltenden Gebrauchsanweisungen zu DNA-Eingangsmenge, Geräteeinstellungen und Reagenzhandhabung.