Sondas 13q12 para ISH - Citogenética molecular - Enumeración cromosómica

 

Las sondas de enumeración cromosómica están diseñadas para la identificación y enumeración de los cromosomas humanos en células interfásicas y como complemento del cariotipo estándar en metafases. Estas sondas producirán señales nítidas y brillantes específicas para cada cromosoma individual. 
Como varios cromosomas comparten las mismas secuencias repetitivas que dan lugar a señales de hibridación cruzada, no pueden diferenciarse mediante sondas específicas del centrómero. En su lugar, estos cromosomas pueden identificarse mediante sondas específicas marcadas directamente que se hibridan muy cerca de las respectivas secuencias de ADN satélite o de otros loci específicos de los cromosomas.
La sonda 13q12 está diseñada para hibridar en las proximidades del centrómero 13 en 13q12.11. Dado que los cromosomas 13 y 21 comparten las mismas secuencias repetitivas, no pueden diferenciarse mediante sondas que detecten las repeticiones específicas del centrómero. La pérdida del cromosoma 13q está asociada a la deleción del gen RB1 (un gen supresor de tumores localizado en 13q14) que se produce en aproximadamente el 30% de los casos de glioblastoma, pero también en muchos otros cánceres. El uso de la sonda 13q12 junto con otros marcadores relevantes (por ejemplo, 1p36.3, 19q13, 9p21.3) es importante en el complejo diagnóstico de los gliomas malignos.

 


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