CDKN2A sonda para ISH CE/IVD - Patología genitourinaria

 

CDKN2A, también conocido como inhibidor 2A de la cinasa dependiente de ciclina, es un gen que en humanos se localiza en el cromosoma 9. Este gen genera varias variantes de transcripción que difieren en sus primeros exones. Se han descrito al menos tres variantes empalmadas alternativamente que codifican proteínas distintas, dos de las cuales codifican isoformas estructuralmente relacionadas que se sabe que funcionan como inhibidores de la quinasa CDK4. La transcripción restante incluye un primer exón alternativo situado 20 Kb aguas arriba del resto del gen; esta transcripción contiene un marco de lectura abierto alternativo (ARF) que especifica una proteína que no está estructuralmente relacionada con los productos de las otras variantes. Este producto ARF funciona como estabilizador de la proteína supresora de tumores p53, ya que puede interactuar con la ubiquitina-proteína ligasa E3 MDM2, una proteína responsable de la degradación de p53, y secuestrarla. A pesar de las diferencias estructurales y funcionales, las isoformas del inhibidor CDK y el producto ARF codificados por este gen, a través de los papeles reguladores de CDK4 y p53 en la progresión del ciclo celular G1, comparten una funcionalidad común en el control del ciclo celular G1. Este gen está frecuentemente mutado o suprimido en una amplia variedad de tumores, y se sabe que es un importante gen supresor de tumores.

 

 

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RUOCE / IVD
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Z-2063-200
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C-3067-400
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