Citogenética

Citogenética

 

El objetivo de la citogenética es estudiar la estructura y el funcionamiento normal y patológico de los cromosomas (condensación, recombinación, reparación, segregación, transmisión) y la cromatina (organización y papel en la regulación de la expresión génica).

El objetivo de la citogenética médica es detectar anomalías cromosómicas constitucionales o adquiridas mediante técnicas microscópicas (técnicas de bandas, técnicas de citogenética molecular) o biología molecular para establecer un diagnóstico biológico y proporcionar consejo genético. Estas anomalías pueden ser de número (más o menos de 46 cromosomas), de estructura (modificación en la sucesión de varios loci) o de reparación (roturas cromosómicas).

La citogenética molecular es un campo de la citogenética que desarrolla técnicas, basadas en homologías de secuencias de ADN, que permiten la identificación específica de la totalidad o parte de uno o varios cromosomas.

Existen 2 tipos de técnicas citogenéticas:

 

  • Citogenética clásica de cultivo de las muestras para establecer un cariotipo para identificar anomalías en el número de cromosomas por ejemplo.
  • Citogenética molecular que es una técnica complementaria del cariotipo basada en la hibridación in situ (ISH).

Lista de las bajas rubricas :

Medios de cultivo para citogenética
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