Citogenética molecular

 

La citogenética molecular es un campo de la citogenética que desarrolla técnicas basadas en homologías de secuencias de ADN que permiten la identificación específica de la totalidad o parte de uno o varios cromosomas.
La citogenética molecular es una técnica complementaria del cariotipo basada en la hibridación in situ. 

 

El principio se basa en la utilización de una sonda molecular, es decir, una pequeña secuencia de ADN (o ARN) cuya localización normal en el genoma se conoce y que está marcada químicamente para poder encontrarla posteriormente. Esta sonda se pone en contacto con los cromosomas de un núcleo en mitosis (o interfase) e hibridará (se unirá) específicamente a su secuencia complementaria. A continuación, la sonda puede visualizarse al microscopio y su ubicación identifica con precisión la región cromosómica a la que es complementaria.
Las sondas utilizadas para la hibridación in situ identifican secuencias repetidas (brazo largo de la Y, sondas alfa centroméricas específicas o inespecíficas, sondas teloméricas inespecíficas), o secuencias únicas (sondas de locus o regionales), o una mezcla de secuencias únicas que hibridan en la totalidad o en parte de un cromosoma (sondas de pintura global o parcial).