Fino al 95% delle anomalie cromosomiche diagnosticate prenatalmente riguardano l'aneuploidia (guadagno o perdita di un intero cromosoma) dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y. Nei neonati nati vivi, circa 8/1.000 presentano un'anomalia cromosomica maggiore, di cui 6,5/1.000 comportano un'aneuploidia dei 5 cromosomi analizzati. Pertanto, l'aneuploidia dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y è responsabile dell'81-95% delle anomalie cromosomiche maggiori nei bambini nati vivi.

Il pannello di aneuploidia 18/X/Y e 13/21 è progettato per l'enumerazione cromosomica dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y. Le trisomie degli autosomi 13, 18 o 21 (sindrome di Down) sono aberrazioni genomiche comuni. I numeri aberranti dei gonosomi X e Y danno luogo a disturbi dello sviluppo sessuale (DSD). Malattie come la sindrome di Ulrich-Turner (45, X) o la sindrome della tripla X (47, XXX) possono causare gravi disturbi dello sviluppo e del metabolismo. La prevalenza di anomalie cromosomiche rilevabili nel neonato, compresi i cromosomi 13, 18, 21, X e Y, è di circa lo 0,92%.