Il gene PIK3CA codifica per la proteina p110 alfa che è un subunità dell'enzima PI3K (fosfatidilinositolo 3-chinasi). La proteina p110 alfa è la subunità catalitica dell'enzima perché è responsabile dell'azione di PI3K, mentre l'altra subunità, codificata da un altro gene, è responsabile della regolazione dell'attività di PI3K.

La PI3K fosforila alcune molecole di segnalazione, che innesca una serie di reazioni aggiuntive che trasmettono segnali chimici alle cellule. La segnalazione PI3K è importante per molte attività cellulari, tra cui la crescita e la divisione cellulare (proliferazione), il movimento cellulare (migrazione), la produzione di nuove proteine, il trasporto di sostanze nelle cellule e la sopravvivenza cellulare. Alcuni studi suggeriscono che la segnalazione PI3K può essere coinvolta nella regolazione di diversi ormoni e può svolgere un ruolo nella maturazione delle cellule adipose (adipociti).

Le mutazioni del gene PIK3CA sono presenti in molti tipi di tumore, tra cui il cancro alle ovaie, al seno, ai polmoni, al cervello e allo stomaco.Queste mutazioni si verificano anche nel cancro del colon-retto. Mutazioni nel gene PIK3CA coinvolti nel cancro sono somatico, aminoacidi unici nella proteina p110&alfa;.

Mutazioni nel gene PIK3CA associate al cancro producono una subunità p110&alfa modificata che consente alla PI3K di segnalare senza alcuna regolazione. L'aumento della segnalazione può contribuire alla proliferazione cellulare incontrollata, portando allo sviluppo del cancro.