L'amniocentesi è una procedura medica in cui una piccola quantità di liquido amniotico viene rimossa dal sacco amniotico che circonda il feto nell'utero

The test is regularly performed at about 16 weeks of gestation (recommended between 14 and 22 weeks). A sample of amniotic fluid (20-40 ml) is removed transabdominally with ultrasound guidance. The cells of the fluid are cultured and karyotyped. In addition to detecting Down syndrome, this technique can also be used for prenatal diagnosis in families with known chromosomal rearrangements or in pregnancies with abnormal ultrasound.

La maggior parte delle cellule del liquido amniotico proviene dal feto e comprende fibroblasti, cellule epiteliali e amniociti. Le cellule adatte all'analisi genetica sono i fibroblasti e gli amniociti; la preparazione dei cromosomi da queste cellule fornisce un'immagine chiara dei cromosomi per l'osservazione al microscopio.