Il sangue, facile da raccogliere, è la fonte di cellule più utilizzata in citogenetica umana.

 

La cariotipizzazione delle cellule del sangue è uno strumento importante nella moderna citogenetica umana, in quanto fornisce informazioni sulle anomalie cromosomiche, sulla loro frequenza nella popolazione e sulla relazione tra specifiche anomalie cromosomiche ed effetti fenotipici.

 

Mettendo in coltura le cellule del sangue periferico in presenza di mitogeni, i citogenetisti ottengono colture che vengono utilizzate per l'analisi cromosomica.

 

Il momento della raccolta delle cellule viene determinato in modo da trovare il maggior numero possibile di cellule allo stadio di metafase. Le cellule vengono quindi fissate e stese su un vetrino. I cromosomi vengono colorati con vari coloranti, di solito Giemsa (banda G e banda R), che producono modelli di bande sui cromosomi con una risoluzione di 400-650 bande per lotto aploide di cromosomi. I cromosomi e le loro bande vengono quindi esaminati al microscopio per individuare eventuali anomalie, come la perdita o l'aumento di interi cromosomi, traslocazioni di un intero braccio (o parte di esso) da un cromosoma all'altro o cambiamenti più sottili nei modelli di bande associati a varie sindromi genetiche.