L'analisi citogenetica delle cellule ematopoietiche umane mediante aspirati di midollo osseo è una pratica comune in ematologia. I miglioramenti nelle tecniche di coltura e trattamento delle cellule hanno identificato una serie di anomalie ricorrenti nei tumori solidi e nelle neoplasie ematologiche. Tuttavia, per le leucemie e i linfomi sono disponibili ancora più dati rispetto ai tumori solidi, data la relativa facilità di ottenere campioni di midollo osseo o di sangue periferico nei pazienti affetti da leucemia.

 

I laboratori di citogenetica utilizzano colture a breve termine di punture di midollo osseo non solo per la diagnosi di disturbi ematopoietici, ma anche per la prognosi di tumori specifici e la selezione di trattamenti efficaci.

L'analisi cromosomica del midollo osseo viene eseguita per rilevare anomalie cromosomiche acquisite associate a processi patologici ematologici, come leucemie acute, disturbi mieloproliferativi e linfoproliferativi e sindromi mielodisplastiche.