Sonda BRAF per ISH CE/IVD - Patologia gastrointestinale

 

Il gene BRAF codifica una proteina sierina/treonina chinasi che partecipa alla cascata MAPK, che regola una grande varietà di processi cellulari.
Varie traslocazioni di BRAF sono state osservate nei nevi melanocitici, negli astrocitomi pilocitici, nel melanoma maligno, nel cancro della prostata e in quello gastrico. La fusione AKAP9-BRAF risultante dall'inversione paracentrica del cromosoma 7q è stata riscontrata nei carcinomi papillari della tiroide indotti da radiazioni.
Le proteine di fusione contengono il dominio della proteina chinasi ma mancano della porzione autoinibitoria N-terminale di BRAF, con conseguente attività chinasi costitutiva.
Inoltre, nell'astrocitoma pilocitico è stata descritta la fusione FAM131B-BRAF derivante da una delezione interstiziale che rimuove il dominio inibitorio N-terminale di BRAF.
Inoltre, il carcinoma a cellule acinari del pancreas - un sottotipo raro di tumore del pancreas a prognosi infausta - mostra un riarrangiamento SND1-BRAF ricorrente. Le cellule trasformate con SND1-BRAF si sono dimostrate sensibili al trattamento con un inibitore di MEK.

 

 

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Z-2191-200
 0,2ml/20tests