Sonde di ibridazione in situ - Citogenetica molecolare - Sindromi da microdelezione

Le sindromi da microdelezione sono definite come un gruppo di sindromi caratterizzate da delezioni microscopiche e submicroscopiche di geni contigui da parti di cromosomi, ognuno dei quali può contribuire in modo indipendente al fenotipo. Le alterazioni genetiche nelle microdelezioni spesso non sono visibili alla risoluzione standard del cariotipo o anche ad alta risoluzione (2-5 Mb), a differenza delle sindromi da delezione cromosomica, e richiedono tecniche di citogenetica molecolare come l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). L'ibridazione in situ a fluorescenza è ormai diventata l'approccio diagnostico standard per le microdelezioni comuni conosciute. Il fenotipo è il risultato della carenza di geni specifici nell'intervallo critico. Le sindromi cliniche ben descritte per le quali è stato accertato o è fortemente sospettato il coinvolgimento di più geni deleteri includono sindrome velocardiofacciale (microdelezione 22q11), sindrome di Williams (microdelezione 7q11), neurofibromatosi di tipo 1 (microdelezione 17q11), sindrome di Smith-Magenis (microdelezione 17p) e sindrome da microdelezione 8p. Le correlazioni tra riarrangiamenti cromosomici e manifestazioni cliniche o le correlazioni genotipo/fenotipo possono fornire informazioni essenziali per la scoperta di cause ed effetti dello sviluppo.