Il gene TP53 codifica una proteina soppressore del tumore contenente domini di attivazione trascrizionale, legame al DNA e oligomerizzazione. La proteina codificata risponde a diversi stress cellulari per regolare l'espressione di geni bersaglio, inducendo così l'arresto del ciclo cellulare, l'apoptosi, la senescenza, la riparazione del DNA o cambiamenti nel metabolismo. Mutazioni in questo gene sono associate a una varietà di tumori umani, compresi quelli ereditari come la sindrome di Li-Fraumeni. Lo splicing alternativo di questo gene e l'uso di promotori alternativi danno luogo a molteplici varianti e isoforme del trascritto. È stato inoltre dimostrato che isoforme aggiuntive derivano dall'uso di codoni di iniziazione della traduzione alternati da varianti di trascrizione identiche.

TP53 è il gene più frequentemente mutato nel cancro umano; è espresso in modo anomalo nel 50% dei pazienti affetti da cancro. Le mutazioni di TP53 sono state rilevate nel 16% delle leucemie linfocitiche acute, nel 12% delle leucemie mieloidi acute, nel 7% delle leucemie linfocitiche croniche, nel 6% delle sindromi mielodiplastiche e sono molto comuni anche in una serie di tumori solidi.