L'omologo di MutL 1 (MLH1) è una componente centrale del sistema umano di riparazione del mismatch del DNA (MMR), responsabile della correzione dei disappaiamenti base-base e dei loop di inserzione/delezione durante la replicazione del DNA. MLH1 forma eterodimeri, principalmente con PMS2, per coordinare i processi di riparazione a valle dopo il riconoscimento del mismatch da parte degli omologhi di MutS. La disfunzione o la perdita di MLH1 compromette l'integrità genomica, con conseguente fenotipo "mutatore" caratterizzato da elevate frequenze di mutazione e instabilità microsatellitare (MSI). La deficienza di MLH1 è un frequente driver della tumorigenesi nei carcinomi colorettali e gastrici e svolge un ruolo critico sia nelle sindromi neoplastiche sporadiche che in quelle ereditarie, come la sindrome di Lynch.

Utilità diagnostica nella patologia gastrointestinale

La valutazione immunoistochimica (IHC) di MLH1 è uno strumento diagnostico standard per i tumori gastrointestinali. La perdita della colorazione nucleare di MLH1 correla con un alto livello di instabilità microsatellitare (MSI-H) e identifica i tumori con deficit di riparazione del mismatch (dMMR). L'IHC per MLH1 aiuta nella stratificazione dei tumori, nella previsione della prognosi e nella guida ai test molecolari, inclusa l'analisi della metilazione del promotore di MLH1 o il sequenziamento della linea germinale in caso di sospetta sindrome di Lynch. La sua elevata concordanza con i test MSI garantisce un'identificazione affidabile dello stato MMR nei tumori del colon e dello stomaco.

Caratteristiche chiave degli anticorpi Anti-MLH1 CE/IVD per IHC

• Validato per l'uso su sezioni di tessuto fissate in formalina e incluse in paraffina (FFPE).
• Si lega specificamente alla proteina nucleare MLH1, consentendo un rilevamento accurato sia nel tessuto tumorale che in quello normale.
• Compatibile con pannelli MMR multiplex insieme agli anticorpos PMS2, MSH2 e MSH6.
• La perdita della colorazione nucleare di MLH1 indica deficienza di MMR; una colorazione intatta riflette un sistema MMR competente (pMMR).
• Marcato CE e validato IVD, garantendo la conformità agli standard di qualità normativi e clinici.
• Migliora l'accuratezza diagnostica nel rilevamento delle anomalie MMR nei tumori gastrointestinali.
• Supporta il processo decisionale clinico, inclusa la stratificazione dei pazienti per l'immunoterapia, la prognosi e l'identificazione della sindrome di Lynch.

Questo anticorpo Anti-MLH1 CE/IVD scientificamente validato è uno strumento essenziale per patologi e ricercatori che richiedono una valutazione affidabile, precisa e conforme alle normative dello stato MMR nella patologia gastrointestinale.