Proteine di traslocazione Ten-Eleven (proteine TET) sono enzimi di demetilazione del DNA che regolano la plasticità epigenetica, l'espressione genica e l'identità cellulare. La famiglia dei mammiferi comprende TET1, TET2 e TET3, ampiamente studiate nella biologia dello sviluppo, nella ricerca sulle cellule staminali e nell'epigenetica del cancro.
Funzione principale
Gli enzimi TET ossidano in sequenza la 5-metilcitosina (5mC) in 5-idrossimetilcitosina (5hmC), 5-formilcitosina e 5-carbossicitosina, favorendo la demetilazione attiva del DNA e il ripristino delle citosine non metilate attraverso le vie di riparazione del DNA.
Importanza biologica
- Regolazione epigenetica: Mantengono l'equilibrio della metilazione del DNA e supportano la pluripotenza e la differenziazione.
- Sviluppo: Partecipano all'embriogenesi, alla gametogenesi, alla regolazione immunitaria, all'apprendimento e alla memoria.
- Rilevanza nelle malattie: L'attività alterata delle TET contribuisce alle neoplasie ematologiche e ad altri disturbi epigenetici, rendendo questi enzimi importanti biomarcatori e bersagli terapeutici.
- Applicazioni di ricerca: La misurazione di 5hmC viene ampiamente utilizzata per valutare la demetilazione del DNA dipendente da TET negli studi su cellule staminali, sviluppo e cancro.
