Il PTH per ormone paratiroideo è un ormone prodotto dalla ghiandola paratiroidea che regola la concentrazione di calcio e fosforo nel liquido extracellulare. Questo ormone innalza i livelli di Ca2+ nel sangue sciogliendo i sali nelle ossa e impedendone l'escrezione renale. Viene prodotto nella ghiandola paratiroidea come polipeptide a catena singola di 84 aminoacidi. Può anche essere secreto come frammenti troncati N-terminali o C-terminali dopo la degradazione intracellulare, come in caso di ipercalcemia. I difetti di questo gene sono causa dell'ipoparatiroidismo isolato familiare (FIH), chiamato anche ipoparatiroidismo autosomico dominante o ipocalcemia autosomica dominante. La FIH è caratterizzata da ipocalcemia e iperfosfatemia dovute a un'inadeguata secrezione di ormone paratiroideo. I sintomi sono convulsioni, tetania e crampi. La FIH esiste sia come forma autosomica dominante che recessiva di ipoparatiroidismo.