Le traslocazioni che interessano FGFR1 sono caratteristiche della sindrome mieloproliferativa 8p11 (EMS), nota anche come sindrome da leucemia/linfoma a cellule staminali, una neoplasia mieloproliferativa aggressiva associata a eosinofilia, prognosi infausta, linfoma a cellule T e frequente progressione a leucemia mieloide acuta. La traslocazione più comune rilevata nell'EMS è la t(8;13)(p11.2;q12.1) che fonde FGFR1 con ZMYM2 (alias ZNF198). Nell'EMS sono comuni anche diversi altri riarrangiamenti che interessano il locus FGFR1, che danno luogo a proteine di fusione comprendenti il dominio tirosin-chinasico di FGFR1 e un dominio di dimerizzazione di una proteina partner. A causa della dimerizzazione, queste proteine di fusione mostrano un'attività chinasica costitutiva. Attualmente, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali è l'unico trattamento curativo per i pazienti con SGA. Studi in vitro suggeriscono che alcuni inibitori della tirosin-chinasi recettoriale potrebbero fornire una nuova opzione terapeutica. L'individuazione di riarrangiamenti di FGFR1 mediante FISH può aiutare nella diagnosi di pazienti affetti da questa patologia aggressiva delle cellule staminali.