Il gene MDM2 (proto-oncogene MDM2) si trova nella regione cromosomica 12q15 e codifica per una E3 ubiquitina ligasi che agisce come principale regolatore negativo del soppressore tumorale p53.

A causa dell'amplificazione della rispettiva regione cromosomica, MDM2 è sovraespresso in molti tumori umani, come sarcomi dei tessuti molli, osteosarcomi, gliomi, NSCLC, carcinomi gastrici e mammari.

I liposarcomi ben differenziati (WDLPS), i tumori dei tessuti molli più comuni negli adulti, sono caratterizzati dall'amplificazione del materiale cromosomico derivato da 12q, che ospita l'oncogene MDM2, mentre i lipomi presentano traslocazioni bilanciate che coinvolgono 12q13-15. Di conseguenza, il rilevamento dell'amplificazione 12q14-15 è considerato un valido strumento per la diagnosi differenziale tra WDLPS e lipomi.

Inoltre, il rilevamento dell'amplificazione di MDM2 potrebbe avere rilevanza prognostica nei tumori stromali gastrointestinali (GIST), il più comune tumore mesenchimale primario del tratto gastrointestinale.