Il test SarcomaFusion contiene sonde specifiche per i partner sinistro e destro dei transcritti di fusione descritti in letteratura associati ai sarcomi.
Diagnosi del sarcoma in un'unica reazione
I transcritti di fusione si trovano in circa un terzo dei tumori dei tessuti molli e, ad oggi, la letteratura ha descritto più di 210 fusioni. Sono spesso associati a un sottotipo istologico particolare e, di conseguenza, a trattamenti specifici. Pertanto, costituiscono marcatori diagnostici molecolari ideali.
Il rilevamento di questi transcritti di fusione è essenziale per la gestione del paziente.
Il test SarcomaFusion consente il rilevamento di transcritti di fusione identificati nei sarcomi in un unico test.
Questo test è contrassegnato CE-IVD per l'uso diagnostico in vitro, garantendo la conformità ai requisiti europei di sicurezza e prestazioni.
Esempi di Transcritti di Fusione
Rabdomiosarcoma Alveolare
- Fusioni PAX3::FOXO1 e PAX3::NCOA1
- Trattamenti possibili:
- Chemioterapia
- Pazopanib (PDGFa, VEGF-1)
- Sorafenib (PDGFR, VEGFR, MAPK)
- Crizotinib (MET, ALK, ROS1)
- Temsirolimus (mTOR)
- Cixutumumab (IGF-1R)
- Radioterapia
Sarcoma di Ewing
- Fusioni EWSR1::FLI1, EWSR1::ETV1, EWSR1::FEV e altri partner di EWSR1
- Trattamenti possibili:
- Chirurgia
- Chemioterapia
- Radioterapia
- Terapia con cellule CAR-T
Emangioma Epitelioide
- Fusione ACTB::FOSB
- Trattamenti possibili:
- Chirurgia
- Chemioterapia
- Radioterapia
Caratteristiche del Test
SarcomaFusion è un test unico, altamente robusto e sensibile progettato per patologi e biologi molecolari.
Basato sulla tecnologia PCR dipendente dalla legatura (RT-MLPSeq), questo test consente il rilevamento di transcritti di fusione da campioni freschi, congelati o inclusi in paraffina, tra 210 fusioni possibili in una singola reazione.
La semplicità del test permette di ottenere risultati entro 24 ore dall'RNA tumorale. Inoltre, la quantità minima di RNA tumorale richiesta significa che una biopsia con ago è sufficiente per ottenere risultati.
SarcomaFusion include un controllo GAPDH per garantire il successo della procedura.
Cos'è RT-MLPSeq?Elenco delle Sonde
Caratteristiche Principali del Protocollo
Test In Vitro
- Quattro passaggi principali
- Mezza giornata, inclusi 1-1,5 ore di manipolazione effettiva
- Alta sensibilità grazie a sonde corte
- Ottimizzato per campioni FFPE
Sequenziamento
- Compatibile con la tecnologia Illumina
- Sequenziamento con altre librerie possibile
- Solo 100.000 letture necessarie per campione
Analisi
- Maggiore specificità grazie a UMI
- Analisi bioinformatica inclusa
- Accesso a tutti i dati grezzi

Specifiche Tecniche
| Tipo di Cancro | Sarcomi |
|---|---|
| Dominio di Applicazione | Rilevamento di transcritti di fusione |
| Durata della Procedura | Circa 5,5 ore (escluso il sequenziamento) |
| Tempo di Lavoro Effettivo | Circa 1-1,5 ore (escluso il sequenziamento) |
| Tipi di Campione | Biopsie di tessuto fresco, congelato o fissato e incluso in paraffina |
| Quantità di Input | Tra 50 e 500 ng di RNA in un volume di 2,5 µL |
| Contenuto dei Reactivi | Sonde mirate a oltre 210 transcritti di fusione, codici a barre, primer di sequenziamento |
| Compatibilità dell'Attrezzatura | Sequenziatori Illumina® |
| Analisi Bioinformatica | Accesso alla piattaforma di analisi RT-MIS incluso |
| Dati Accessibili | Rappresentazione grafica dei transcritti di fusione rilevati, bibliografia associata e dati grezzi completi (CSV) |
Composizione del Kit
Contenuto del Kit:
- Miscela di sonde RT-MLPA
- Codici a barre Genexpath
- Codici a barre di controllo GAPDH Genexpath
- Primer di sequenziamento
Disponibile in 8, 16, 24 o 48 analisi
Risultati Ottenuti
Una volta caricato il file FASTQ sulla piattaforma, RT-MIS esegue la demultiplexing e il rilevamento dei transcritti di fusione. I risultati positivi vengono visualizzati come segue:
Scarica un Rapporto di Esempio
Accedi alla Documentazione di SarcomaFusion
Modulo da compilare per accedere alla documentazione.
Perché vengono richieste queste informazioni?
Fornendo queste informazioni, acconsenti a essere contattato in modo che possiamo rispondere al meglio alle tue richieste. Ciò ci permette di fornirti informazioni personalizzate aggiuntive. I tuoi dati saranno cancellati su semplice richiesta.
Scarica la Brochure
Risorse
Pubblicazioni Relative al Test SarcomaFusion
-
Rilevamento di Fusioni di Sarcoma tramite un Saggio di RT-PCR Multiplex Dipendente dalla Legatura Basato su Sequenziamento di Nuova Generazione
Lanic et al., Mod Pathol. 2022
Leggi la Pubblicazione
PMID: 35075283

