Diagnosi del sarcoma in un'unica reazione

SarcomaFusion: Test Diagnostico Molecolare per Sarcomi

I transcritti di fusione si trovano in circa un terzo dei tumori dei tessuti molli e, ad oggi, la letteratura ha descritto più di 210 fusioni. Sono spesso associati a un sottotipo istologico particolare e, di conseguenza, a trattamenti specifici. Pertanto, costituiscono marcatori diagnostici molecolari ideali.

Il rilevamento di questi transcritti di fusione è essenziale per la gestione del paziente.

Il test SarcomaFusion consente il rilevamento di transcritti di fusione identificati nei sarcomi in un unico test.

Questo test è contrassegnato CE-IVD per l'uso diagnostico in vitro, garantendo la conformità ai requisiti europei di sicurezza e prestazioni.

Esempi di Transcritti di Fusione

Rabdomiosarcoma Alveolare

  • Fusioni PAX3::FOXO1 e PAX3::NCOA1
  • Trattamenti possibili:
    • Chemioterapia
    • Pazopanib (PDGFa, VEGF-1)
    • Sorafenib (PDGFR, VEGFR, MAPK)
    • Crizotinib (MET, ALK, ROS1)
    • Temsirolimus (mTOR)
    • Cixutumumab (IGF-1R)
    • Radioterapia

Sarcoma di Ewing

  • Fusioni EWSR1::FLI1, EWSR1::ETV1, EWSR1::FEV e altri partner di EWSR1
  • Trattamenti possibili:
    • Chirurgia
    • Chemioterapia
    • Radioterapia
    • Terapia con cellule CAR-T

Emangioma Epitelioide

  • Fusione ACTB::FOSB
  • Trattamenti possibili:
    • Chirurgia
    • Chemioterapia
    • Radioterapia

Caratteristiche del Test

SarcomaFusion è un test unico, altamente robusto e sensibile progettato per patologi e biologi molecolari.

Basato sulla tecnologia PCR dipendente dalla legatura (RT-MLPSeq), questo test consente il rilevamento di transcritti di fusione da campioni freschi, congelati o inclusi in paraffina, tra 210 fusioni possibili in una singola reazione.

La semplicità del test permette di ottenere risultati entro 24 ore dall'RNA tumorale. Inoltre, la quantità minima di RNA tumorale richiesta significa che una biopsia con ago è sufficiente per ottenere risultati.

SarcomaFusion include un controllo GAPDH per garantire il successo della procedura.

Cos'è RT-MLPSeq?

Elenco delle Sonde

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Il test SarcomaFusion contiene sonde specifiche per i partner sinistro e destro dei transcritti di fusione descritti in letteratura associati ai sarcomi.

Caratteristiche Principali del Protocollo

Test In Vitro

  • Quattro passaggi principali
  • Mezza giornata, inclusi 1-1,5 ore di manipolazione effettiva
  • Alta sensibilità grazie a sonde corte
  • Ottimizzato per campioni FFPE

Sequenziamento

  • Compatibile con la tecnologia Illumina
  • Sequenziamento con altre librerie possibile
  • Solo 100.000 letture necessarie per campione

Analisi

  • Maggiore specificità grazie a UMI
  • Analisi bioinformatica inclusa
  • Accesso a tutti i dati grezzi
SarcomaFusion Visual

Specifiche Tecniche

Tipo di Cancro Sarcomi
Dominio di Applicazione Rilevamento di transcritti di fusione
Durata della Procedura Circa 5,5 ore (escluso il sequenziamento)
Tempo di Lavoro Effettivo Circa 1-1,5 ore (escluso il sequenziamento)
Tipi di Campione Biopsie di tessuto fresco, congelato o fissato e incluso in paraffina
Quantità di Input Tra 50 e 500 ng di RNA in un volume di 2,5 µL
Contenuto dei Reactivi Sonde mirate a oltre 210 transcritti di fusione, codici a barre, primer di sequenziamento
Compatibilità dell'Attrezzatura Sequenziatori Illumina®
Analisi Bioinformatica Accesso alla piattaforma di analisi RT-MIS incluso
Dati Accessibili Rappresentazione grafica dei transcritti di fusione rilevati, bibliografia associata e dati grezzi completi (CSV)

Composizione del Kit

Kit Example

Contenuto del Kit:

  • Miscela di sonde RT-MLPA
  • Codici a barre Genexpath
  • Codici a barre di controllo GAPDH Genexpath
  • Primer di sequenziamento

Disponibile in 8, 16, 24 o 48 analisi

Risultati Ottenuti

First Page of SarcomaFusion Report

Una volta caricato il file FASTQ sulla piattaforma, RT-MIS esegue la demultiplexing e il rilevamento dei transcritti di fusione. I risultati positivi vengono visualizzati come segue:

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Risorse

Pubblicazioni Relative al Test SarcomaFusion

  • Rilevamento di Fusioni di Sarcoma tramite un Saggio di RT-PCR Multiplex Dipendente dalla Legatura Basato su Sequenziamento di Nuova Generazione

    Lanic et al., Mod Pathol. 2022
    PMID: 35075283

    Leggi la Pubblicazione External Link Icon

Video Formativi

Fusion Transcripts In Vitro Test Implementation

Implementazione del Test In Vitro per Transcritti di Fusione

Library Preparation

Preparazione delle Librerie per i Test LymphoSign e SarcomaFusion

Sequencing Launch

Avvio del Sequenziamento