Malattie del cervello
Tutti gli strumenti necessari per lo studio delle principali malattie cerebrali come Parkinson, Alzheimer, Sclerosi Multipla ...
MALATTIA DI PARKINSON
La malattia di Parkinson (nota anche come malattia di Parkinson, Parkinson, parkinsonismo idiopatico, parkinsonismo primario, PD, sindrome ipocinetica rigida/HRS o paralisi agitante) è un disturbo degenerativo del sistema nervoso centrale. I sintomi motori della malattia di Parkinson derivano dalla morte delle cellule che generano dopamina nella substantia nigra, una regione del mesencefalo; la causa di questa morte cellulare è sconosciuta. All'inizio della malattia, i sintomi più evidenti sono legati al movimento: si tratta di tremori, rigidità, lentezza nei movimenti e difficoltà nel camminare e nell'andatura. In seguito possono insorgere problemi cognitivi e comportamentali, mentre la demenza si manifesta comunemente nelle fasi avanzate della malattia. Altri sintomi includono problemi sensoriali, del sonno ed emotivi. La PD è più comune negli anziani e la maggior parte dei casi si manifesta dopo i 50 anni.
I principali sintomi motori sono chiamati collettivamente parkinsonismo o "sindrome parkinsoniana". La malattia di Parkinson è spesso definita come una sindrome parkinsoniana idiopatica (senza cause note), sebbene alcuni casi atipici abbiano un'origine genetica. Sono stati studiati molti fattori di rischio e protettivi: l'evidenza più chiara è quella di un aumento del rischio di PD nelle persone esposte a certi pesticidi e di una riduzione del rischio nei fumatori di tabacco. La patologia è caratterizzata dall'accumulo di una proteina chiamata alfa-sinucleina in inclusioni chiamate corpi di Lewy nei neuroni e da un'insufficiente formazione e attività della dopamina prodotta in alcuni neuroni all'interno di parti del mesencefalo. I corpi di Lewy sono il segno distintivo della patologia idiopatica e la loro distribuzione nel cervello dei parkinsoniani varia da un individuo all'altro. La distribuzione anatomica dei corpi di Lewy è spesso direttamente correlata all'espressione e al grado dei sintomi clinici di ciascun individuo. La diagnosi dei casi tipici si basa principalmente sui sintomi, mentre per la conferma si ricorre a esami come la neuroimmagine.
Tessuti
Banca biologica
Marcatori
a-Sinucleina
PARK2
PARK5
PARK6/PINK1
PARK7
PARK8/LRRK2
MALATTIA DI ALZHEIMER
La malattia di Alzheimer (AD), nota nella letteratura medica anche come morbo di Alzheimer, è la forma più comune di demenza. Non esiste una cura per questa malattia, che peggiora con il progredire della malattia e alla fine porta alla morte. È stata descritta per la prima volta dallo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer nel 1906 e da lui prende il nome. Il più delle volte l'Alzheimer viene diagnosticato in persone di età superiore ai 65 anni, anche se l'Alzheimer precoce, meno frequente, può manifestarsi molto prima. Nel 2006 si contavano 26,6 milioni di malati in tutto il mondo. Si prevede che entro il 2050 il morbo di Alzheimer colpirà 1 persona su 85 a livello globale.
Sebbene la malattia di Alzheimer si sviluppi in modo diverso per ogni individuo, esistono molti sintomi comuni. I primi sintomi sono spesso erroneamente ritenuti preoccupazioni "legate all'età" o manifestazioni di stress. Nelle fasi iniziali, il sintomo più comune è la difficoltà a ricordare eventi recenti. Quando si sospetta l'AD, la diagnosi viene solitamente confermata con test che valutano il comportamento e le capacità di pensiero, spesso seguiti da una scansione cerebrale, se disponibile. Con l'avanzare della malattia, i sintomi possono includere confusione, irritabilità e aggressività, sbalzi d'umore, difficoltà di linguaggio e perdita di memoria a lungo termine. Man mano che il malato declina, spesso si ritira dalla famiglia e dalla società. Gradualmente, le funzioni corporee vengono perse, portando infine alla morte. Poiché la malattia è diversa per ogni individuo, è difficile prevedere quali saranno i suoi effetti. Il morbo di Alzheimer si sviluppa per un periodo di tempo sconosciuto e variabile prima di manifestarsi completamente e può progredire senza essere diagnosticato per anni. In media, l'aspettativa di vita dopo la diagnosi è di circa sette anni. Meno del 3% delle persone vive più di quattordici anni dopo la diagnosi.
The cause and progression of Alzheimer's disease are not well understood. Research indicates that the disease is associated with plaques and tangles in the brain. Current treatments only help with the symptoms of the disease. There are no available treatments that stop or reverse the progression of the disease. As of 2012, more than 1000 clinical trials have been or are being conducted to find ways to treat the disease, but it is unknown if any of the tested treatments will work. Mental stimulation, exercise, and a balanced diet have been suggested as ways to delay cognitive symptoms (though not brain pathology) in healthy older individuals, but there is no conclusive evidence supporting an effect.
Tessuti
Banca biologica
Marcatori
Proteina amiloide b
Proteina precursore dell'amiloide
BACE1
ERAB
GABBR1
Nicastrina
Preselina-1 (PSEN1)
Preselina-2 (PSEN2)
Sinaptotagmina 1 (SYT1)
Tau/MAPT
SCLEROSI MULTIPLA
La sclerosi multipla (SM), nota anche come "sclerosi disseminata" o "encefalomielite disseminata", è una malattia infiammatoria in cui le guaine mieliniche grasse che circondano gli assoni del cervello e del midollo spinale vengono danneggiate, provocando demielinizzazione e cicatrici, nonché un ampio spettro di segni e sintomi. L'esordio della malattia avviene solitamente nei giovani adulti ed è più comune nelle donne. La prevalenza varia da 2 a 150 su 100.000. La SM è stata descritta per la prima volta nel 1868 da Jean-Martin Charcot.
La SM compromette la capacità delle cellule nervose del cervello e del midollo spinale di comunicare efficacemente tra loro. Le cellule nervose comunicano inviando segnali elettrici chiamati potenziali d'azione lungo lunghe fibre chiamate assoni, che sono contenute in una sostanza isolante chiamata mielina. Nella SM, il sistema immunitario dell'organismo attacca e danneggia la mielina. Quando la mielina viene persa, gli assoni non possono più condurre efficacemente i segnali. Il nome sclerosi multipla si riferisce alle cicatrici (sclerosi, meglio note come placche o lesioni) presenti in particolare nella materia bianca del cervello e del midollo spinale, che è composta principalmente da mielina. Sebbene si sappia molto sui meccanismi coinvolti nel processo di malattia, la causa rimane sconosciuta. Le teorie includono la genetica o le infezioni. Sono stati individuati anche diversi fattori di rischio ambientali.
Quasi tutti i sintomi neurologici possono comparire con la malattia e spesso progrediscono fino alla disabilità fisica e cognitiva. La sclerosi multipla assume diverse forme: i nuovi sintomi si manifestano in attacchi discreti (forme recidivanti) o si accumulano lentamente nel tempo (forme progressive). Tra un attacco e l'altro, i sintomi possono scomparire completamente, ma spesso si verificano problemi neurologici permanenti, soprattutto con l'avanzare della malattia.
Banca biologica
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) (o sindrome di Steele-Richardson-Olszewski, dal nome dei medici canadesi che la descrissero nel 1963) è una malattia degenerativa che comporta il graduale deterioramento e la morte di specifiche aree del cervello.
Maschi e femmine sono colpiti in modo approssimativo e non vi è alcuna predilezione razziale, geografica o professionale. Circa 6 persone ogni 100.000 abitanti sono affette da PSP. È stata descritta come una tauopatia.
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DEPRESSIONE
Il disturbo depressivo maggiore (MDD) (noto anche come disturbo depressivo ricorrente, depressione clinica, depressione maggiore, depressione unipolare o disturbo unipolare) è un disturbo mentale caratterizzato da un umore basso generalizzato accompagnato da bassa autostima e da perdita di interesse o di piacere in attività normalmente piacevoli. Questo insieme di sintomi (sindrome) è stato nominato, descritto e classificato come uno dei disturbi dell'umore nell'edizione 1980 del manuale diagnostico dell'American Psychiatric Association. Il termine "depressione" è ambiguo. Viene spesso utilizzato per indicare questa sindrome, ma può riferirsi ad altri disturbi dell'umore o a stati umorali inferiori privi di significato clinico. Il disturbo depressivo maggiore è una condizione invalidante che influisce negativamente sulla vita familiare, lavorativa o scolastica, sulle abitudini alimentari e del sonno e sulla salute generale. Negli Stati Uniti, circa il 3,4% delle persone affette da depressione maggiore si suicida e fino al 60% delle persone che si suicidano soffrivano di depressione o di un altro disturbo dell'umore.
La diagnosi di disturbo depressivo maggiore si basa sulle esperienze auto-riferite dal paziente, sul comportamento riferito da parenti o amici e sull'esame dello stato mentale. Non esiste un test di laboratorio per la depressione maggiore, anche se i medici generalmente richiedono test per le condizioni fisiche che possono causare sintomi simili. Il momento di insorgenza più comune è tra i 20 e i 30 anni, con un picco successivo tra i 30 e i 40 anni.
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DEMENTIA
La demenza (dal latino, che originariamente significa "follia", da de- "senza" + ment, la radice di mens "mente") è una grave perdita della capacità cognitiva globale in una persona precedentemente non compromessa, al di là di quanto ci si potrebbe aspettare dal normale invecchiamento. Può essere statica, il risultato di un'unica lesione cerebrale globale, o progressiva, risultante in un declino a lungo termine dovuto a danni o malattie dell'organismo. Sebbene la demenza sia molto più comune nella popolazione geriatrica, può manifestarsi prima dei 65 anni, nel qual caso viene definita "demenza ad esordio precoce".
La demenza non è una singola malattia, ma piuttosto una sindrome non specifica (cioè un insieme di segni e sintomi) in cui le aree cognitive interessate possono essere la memoria, l'attenzione, il linguaggio e la risoluzione dei problemi. Di norma, per essere diagnosticata deve essere presente da almeno 6 mesi;[2] le disfunzioni cognitive che si manifestano solo in tempi più brevi, in particolare meno di settimane, devono essere definite delirio. In tutti i tipi di disfunzione cognitiva generale, le funzioni mentali superiori sono colpite per prime nel processo. Soprattutto negli ultimi stadi della patologia, le persone colpite possono essere disorientate nel tempo (non sanno che giorno della settimana, del mese o persino che anno è), nel luogo (non sanno dove si trovano) e nella persona (non sanno chi sono loro o gli altri intorno a loro). La demenza, anche se spesso è in qualche misura curabile, è di solito dovuta a cause progressive e incurabili, come si osserva nell'afasia primaria progressiva (PPA).