Sarcoma diagnostic in a single reaction

 

I trascritti di fusione sono frequentemente osservati in circa 1/3 dei tumori dei tessuti molli e la letteratura scientifica descrive più di 140 fusioni diverse.

Queste fusioni sono spesso associate a sottotipi istologici specifici e a terapie mirate, il che le rende marcatori diagnostici molecolari estremamente utili.

La rilevazione accurata di questi trascritti di fusione è di vitale importanza per la gestione ottimale dei pazienti con sarcomi.

In questo contesto, il test SarcomaFusion, sviluppato da Genexpath, offre una soluzione economica ed efficiente per individuare i trascritti di fusione responsabili di questi sarcomi. Grazie a questo approccio, i trascritti di fusione specifici per il sarcoma possono essere rilevati e valutati in un'unica analisi completa, semplificando il processo diagnostico e fornendo una migliore comprensione della natura molecolare dei tumori sarcomatosi.
 

 

 

 

 

Il test GENEXPATH SarcomaFusion si basa su un metodo di RT-PCR ligation-dependent (LD-RTPCR). Questa tecnica semi-quantitativa può essere utilizzata per valutare simultaneamente i livelli di espressione di un gran numero di marcatori genetici e, più specificamente per questo test, di traslocazioni cromosomiche, utilizzando coppie di sonde oligonucleotidiche specifiche per ciascuno di questi marcatori.

 

Un protocollo semplice e veloce 

Da un estratto di RNA totale, sono sufficienti quattro passaggi per ottenere le librerie. Una fase di trascrizione inversa. Una fase di ibridazione della sonda oligonucleotidica. Una fase di legatura. Una fase di amplificazione PCR, seguita dal sequenziamento delle librerie. Non è richiesta alcuna purificazione preliminare, limitando la perdita di materiale e garantendo un'elevata sensibilità. Sonde mirate a sequenze genetiche brevi (40-60 basi), che offrono robustezza contro la degradazione dell'RNA. Adatta a campioni difficili come le biopsie di tessuto incluse in paraffina. Sono necessarie solo circa 105 sequenze per campione per ottenere un profilo di espressione analizzabile. Le librerie GENEXPATH SarcomaFusion possono essere caricate con altre librerie di sequenziamento per ottimizzare i costi.