Réactifs et instruments pour l'immunologie, la biologie cellulaire et la biologie moléculaire.

Webinaire: Evitez les erreurs d'échantillons en NGS avec un controle d'identité SNP Simple et rapide

/upload/webinar-9-sckmej.jpg

Invitation à un webinaire en direct
Date : Mardi 28 avril 2026 | Heure : 11h00 CET

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) occupe aujourd’hui une place centrale dans le diagnostic génomique moderne, qu’il s’agisse de l’identification des maladies rares ou de l’oncologie de précision. Cependant, la complexité des workflows de préparation de librairies introduit un risque persistant d’inversion ou d’étiquetage erroné des échantillons, estimé à environ 1 % des jeux de données. De telles erreurs peuvent entraîner des diagnostics inexacts et des conséquences cliniques graves.

Au cours de ce webinaire, nous présenterons SNPXplex®, une solution simple et abordable d’identitovigilance développée à l’AP-HP (Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), le plus grand réseau hospitalo-universitaire d’Europe, afin de sécuriser les analyses NGS. Fondée sur une PCR multiplex originale ciblant des SNPs sélectionnés, SNPXplex® génère un code-barres génétique qui peut être rapidement comparé aux données NGS.

La méthode nécessite moins de 15 minutes de temps manipulateur, utilise un équipement standard de génétique moléculaire et fournit des résultats en seulement quelques heures.

Rejoignez-nous pour découvrir comment SNPXplex® peut être facilement intégré aux workflows de routine afin de garantir l’identité des échantillons et de renforcer la fiabilité des diagnostics génomiques.

Présentation générale

SNPXplex® est un kit d’identitovigilance breveté, développé par l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) et produit et commercialisé exclusivement par Bioxtal. Le kit permet le génotypage simultané de 15 polymorphismes nucléotidiques simples (SNPs) soigneusement sélectionnés, ainsi que la détermination du sexe, par une PCR multiplex fluorescente allèle-spécifique prête à l’emploi. Le code-barres génétique obtenu est directement comparé aux données de génotypage NGS afin de confirmer l’identité de l’échantillon et de détecter d’éventuelles inversions.

Entièrement compatible avec les panels ciblés, les exomes, les génomes, les méthodes de capture et les approches amplicon-based en NGS, SNPXplex® fonctionne sur un équipement de laboratoire standard (thermocycleur et séquenceur capillaire avec détection 6-FAM™). Utilisé en routine clinique depuis 2017, il a permis de sécuriser plus de 100 000 analyses NGS tout en maintenant une très faible probabilité de collision de profils. Les participants obtiendront des informations pratiques sur cette solution rentable et hautement fiable qui complète les workflows NGS existants et soutient les recommandations de bonnes pratiques pour la vérification de l’identité génétique en médecine de précision.

Intervenant

Guillaume Lhermite, PhD

Co-fondateur, Bioxtal

Guillaume Lhermite est titulaire d’un doctorat et dispose de plus de 30 ans d’expérience dans les sciences de la vie, la pharmacie et la génomique, acquise en milieu académique, dans l’industrie (Sanofi) et au sein de plusieurs startups (Bioxtal, Biotom, Primadiag, HMGx). Il a développé le robot Primadiag dédié à la préparation automatisée de librairies d’ADN et d’ARN pour le NGS. Depuis février 2024, il promeut activement SNPXplex®, un réactif de vérification d’identité basé sur une technologie brevetée par l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP). En tant que co-fondateur de Bioxtal, il poursuit le développement de solutions visant à améliorer la sécurité et la fiabilité des diagnostics génomiques.

Points clés à retenir

Comprendre les risques d’inversion d’échantillons

Explorer le taux d’erreur documenté de 1 % dans les workflows de préparation de librairies NGS, les conséquences cliniques des erreurs d’identification, et le rôle de SNPXplex® dans la fourniture d’un code-barres génétique indépendant pour la vérification.

Protocole rapide et abordable

Découvrir comment le test PCR multiplex prêt à l’emploi permet le génotypage de 15 SNPs et la détermination du sexe en moins de 15 minutes de temps manipulateur, avec des résultats complets disponibles en seulement quelques heures sur un équipement standard.

Intégration fluide dans les workflows

Acquérir des stratégies pratiques pour intégrer SNPXplex® dans les pipelines NGS de routine, afin de respecter les bonnes pratiques de laboratoire, de réduire les risques de diagnostic erroné et de soutenir les diagnostics génomiques à haut débit pour les panels ciblés, exomes et génomes.