Syndrome de Williams-Beuren : découvrez notre nouvelle sonde FISH
Williams-Beuren Dual Color Probe
La sonde ZytoLight ® SPEC Williams-Beuren Dual Color Probe (#Z-2302) est conçue pour détecter les délétions affectant la région chromosomique 7q11.23 abritant le gène ELN. Le syndrome de Williams-Beuren est un trouble génétique causé par une délétion génétique contiguë hémizygote sur le chromosome 7q11.23.
Le syndrome de Williams-Beuren (SBS) est une maladie génétique causée par une délétion génétique contiguë hémizygote sur le chromosome 7q11.23. La prévalence estimée de la maladie se situe entre 1/7 500 et 1/20 000 nouveau-nés.
Lymphocytes et chromosomes en métaphase d'un cas de syndrome de Williams-Beuren montrant une délétion ELN comme indiqué par la perte d'un signal orange.
Cartographie de la sonde SPEC ELN
Le kit d'implémentation correspondant contient tous les réactifs nécessaires pour réaliser des expériences FISH réussies
Dispositifs médicaux pour le diagnostic in vitro. Lire attentivement le mode d'emploi.