Genomisch DNA uit het menselijk hart is een essentieel biologisch materiaal voor het onderzoeken van de genetische basis van cardiovasculaire ontwikkeling, erfelijke cardiomyopathieën, aritmogene aandoeningen, ischemische hartziekte en hartfalen. Geëxtraheerd uit menselijk hartweefsel, vertegenwoordigt genomisch DNA het volledige nucleaire genoom van hartcellen en is het bijzonder waardevol wanneer het wordt geïntegreerd met bijbehorende weefselspecifieke moleculaire, genomische en histopathologische analyses. Genomisch DNA uit het menselijk hart wordt veelvuldig gebruikt in cardiovasculaire genetica, moleculaire pathologie, functionele genomica en translationeel onderzoek om ziekte-geassocieerde en pathogene genetische varianten te identificeren en te karakteriseren, genotype-fenotype-relaties te onderzoeken en genetische biomarkers te valideren. Het ondersteunt ook studies van erfelijke hartaandoeningen waarbij sarcomere, desmosomale, ionkanaal- en extracellulaire matrixgenen betrokken zijn, evenals signaalroutes die een rol spelen bij myocardiale remodeling, cardiale ontwikkeling en ziekteprogressie.

Belangrijkste kenmerken

• Uitgebreid cardiaal genomisch DNA : Bevat genomisch DNA dat het volledige nucleaire genoom van menselijk hartweefsel vertegenwoordigt.

• Brede compatibiliteit met genomische workflows: Geschikt voor PCR, qPCR, digitale PCR, Sanger-sequencing, next-generation sequencing (NGS), whole-genome sequencing (WGS), gerichte sequencing en genotypering.

• Uitgebreide variantanalyse : Ondersteunt de analyse van single nucleotide variants (SNVs), inserties/deleties (indels), copy number variations (CNVs) en structurele varianten.

• Ondersteunt cardiovasculaire genomica : Compatibel met cardiovasculaire genetica, moleculaire pathologie, functionele genomica, translationeel onderzoek en ontdekking van genetische biomarkers.

• Ziektegerichte genomische onderzoeken : Maakt onderzoek mogelijk naar erfelijke genetische variatie en somatishe genomische veranderingen die geassocieerd zijn met cardiovasculaire ziekten.

Typische onderzoekstoepassingen

• Genetische studies van erfelijke cardiomyopathieën, waaronder hypertrofische, dilated, restrictieve en aritmogene cardiomyopathie.

• Onderzoek naar erfelijke cardiale kanalopathieën, waaronder het lange QT-syndroom, Brugada-syndroom en catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie.

• Onderzoek naar genetische gevoeligheid voor coronaire hartziekte, myocardinfarct, aangeboren hartziekte en hartfalen.

• Identificatie en validatie van ziekte-geassocieerde genetische varianten, gerichte genomische studies, farmacogenomica en precisie cardiovasculair onderzoek.

• Integratie van genomische data met transcriptomische, epigenomische, proteomische en histopathologische analyses om moleculaire mechanismen te onderzoeken die ten grondslag liggen aan cardiovasculaire ziekten.