Het MYCN-gen (MYCN-proto-oncogen, bHLH-transcriptiefactor, ook bekend als NMYC) ligt in het chromosoomgebied 2p24.3 en codeert voor een 62-64 kDa-transcriptiefactor die voornamelijk tot expressie komt in het zich ontwikkelende zenuwstelsel. Amplificatie van het MYCN-gen wordt aangetroffen in ongeveer 25% van de primaire neuroblastomen en is sterk geassocieerd met snelle tumorprogressie, gevorderde stadia van de ziekte en een slechte prognose. Neuroblastoom (NBL) is een embryonale kanker van het sympathisch zenuwstelsel (SNS), die 15% van de sterfgevallen door kinderkanker veroorzaakt. Daarom wordt de amplificatiestatus steeds vaker gebruikt voor de stratificatie van patiënten voor verschillende behandelingsprotocollen.

MYCN-amplificatie is de krachtigste ongunstige prognostische factor voor neuroblastoom. Minder vaak worden amplificaties aangetroffen bij retinoblastoom, kleincellige longkanker, astrocytoom en andere tumoren die zijn afgeleid van het neuroectoderm.