Cytogenetica - Prenatale diagnostiek
Er zijn twee belangrijke procedures voor prenatale diagnose, namelijk vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS). De gevolgde procedure wordt bepaald door het tijdstip van de zwangerschap waarop het onderzoek wordt uitgevoerd.
Vruchtwaterpunctie:
Amniocentese is een medische procedure waarbij een kleine hoeveelheid vruchtwater wordt verwijderd uit de vruchtzak die de foetus in de baarmoeder omgeeft
De test wordt regelmatig uitgevoerd bij ongeveer 16 weken zwangerschap (aanbevolen tussen 14 en 22 weken). Een monster vruchtwater (20-40 ml) wordt transabdominaal afgenomen met echogeleiding. De cellen van het vocht worden gekweekt en gekaryotypeerd. Naast het opsporen van het syndroom van Down kan deze techniek ook worden gebruikt voor prenatale diagnose in families met bekende chromosoomherschikkingen of in zwangerschappen met abnormale echografie.
De meeste cellen van het vruchtwater zijn afkomstig van de foetus en omvatten fibroblasten, epitheelcellen en amniocyten. Cellen die geschikt zijn voor genetische analyse zijn fibroblasten en amniocyten, en het prepareren van chromosomen uit deze cellen geeft een duidelijk beeld van de chromosomen voor microscopische observatie.
Chorionische villus sampling (CVS):
Er wordt een klein monster van de placenta genomen, transabdominaal, onder echogeleiding. De afname van de vlokken kan eerder in de zwangerschap plaatsvinden dan een vruchtwaterpunctie (tussen 10 en 13 weken zwangerschap). Het resultaat kan echter iets minder betrouwbaar zijn dan bij een vruchtwaterpunctie, vanwege de mogelijkheid van een beperkt placentamozaïek.
