In situ hybridisatie probes - Genetica
Karyotypering is het isoleren, kleuren en visueel onderzoeken van chromosomen om chromosoomherschikkingen op te sporen. Karyotypering wordt gebruikt bij prenatale diagnose (met name vruchtwaterpunctie voor trisomie 21), onderzoek van herhaalde zwangerschapsverliezen, onderzoek van kinderen en volwassenen met kenmerken die wijzen op een syndroom (dysmorfe kenmerken of andere geassocieerde anomalieën, mentale retardatie, leerstoornissen of gedragsafwijkingen), en subtypering van lymfomen, leukemieën en vaste tumoren met het oog op een exacte diagnose, stratificatie van de behandeling en prognose.
Resolutie van zeer kleine deleties (microdeleties) en kleine translocaties is mogelijk met in situ hybridisatie (ISH).
Het potentieel van ISH om veel kleinere chromosoomafwijkingen op te sporen dan met karyotypering mogelijk is, is reeds vermeld. ISH vereist niet dat cellen zich in de metafase bevinden vóór de analyse, omdat het zich baseert op de aan- of afwezigheid van een fluorescerend signaal om chromosomen of delen van chromosomen te identificeren, in plaats van op een specifiek bandpatroon. Er kunnen meer cellen worden gecontroleerd en er is een veel kleiner monster nodig dan bij karyotypering - zelfs tot op één cel
