Gemakkelijk te verzamelen bloed is de meest gebruikte celbron in de menselijke cytogenetica.

 

Karyotypering van bloedcellen is een belangrijk instrument in de moderne menselijke cytogenetica, dat informatie verschaft over chromosoomafwijkingen, hun frequentie in de bevolking en het verband tussen specifieke chromosoomafwijkingen en fenotypische effecten.

 

Door perifere bloedcellen te kweken in aanwezigheid van mitogenen, verkrijgen cytogenetici culturen die worden gebruikt voor chromosoomanalyse.

 

Het tijdstip waarop de cellen worden verzameld, wordt zodanig bepaald dat zoveel mogelijk cellen in het metafase stadium worden gevonden. De cellen worden vervolgens gefixeerd en op een objectglaasje uitgespreid. De chromosomen worden gekleurd met verschillende kleurstoffen, meestal Giemsa (G-band en R-band), die bandpatronen op de chromosomen opleveren met een resolutie van 400-650 banden per haploïde partij chromosomen. Chromosomen en hun banden worden vervolgens onder een microscoop onderzocht op afwijkingen, zoals verlies of toename van hele chromosomen, translocaties van een hele arm (of een deel daarvan) van het ene chromosoom naar het andere of subtielere veranderingen in bandpatronen die verband houden met diverse genetische syndromen.