De SarcomaFusion-test bevat sondes die specifiek zijn voor de linker- en rechterpartners van fusietranscripten die in de literatuur worden beschreven en geassocieerd met sarcomen.
Diagnose van sarcomen in één enkele reactie
SarcomaFusion: Moleculaire Diagnostische Test voor Sarcomen
Fusietranscripten worden gevonden in ongeveer een derde van de wekedelige tumoren, en tot op heden heeft de literatuur meer dan 210 fusies beschreven. Ze zijn vaak geassocieerd met een bepaald histologisch subtype en bijgevolg met specifieke behandelingen. Daarom vormen ze ideale moleculaire diagnostische markers.
De detectie van deze fusietranscripten is essentieel voor het beheer van de patiënt.
De SarcomaFusion-test maakt de detectie van fusietranscripten die in sarcomen zijn geïdentificeerd mogelijk in één test.
Deze test is CE-IVD gemarkeerd voor in vitro diagnostisch gebruik, wat voldoet aan de Europese veiligheids- en prestatie-eisen.
Voorbeelden van Fusietranscripten
Alveolair Rhabdomyosarcoom
- Fusies PAX3::FOXO1 en PAX3::NCOA1
- Mogelijke behandelingen:
- Chemotherapie
- Pazopanib (PDGFa, VEGF-1)
- Sorafenib (PDGFR, VEGFR, MAPK)
- Crizotinib (MET, ALK, ROS1)
- Temsirolimus (mTOR)
- Cixutumumab (IGF-1R)
- Stralingstherapie
Ewing Sarcoom
- Fusies EWSR1::FLI1, EWSR1::ETV1, EWSR1::FEV en andere EWSR1-partners
- Mogelijke behandelingen:
- Chirurgie
- Chemotherapie
- Stralingstherapie
- CAR-T-celtherapie
Epithelioïde Hémangioom
- Fusie ACTB::FOSB
- Mogelijke behandelingen:
- Chirurgie
- Chemotherapie
- Stralingstherapie
Testkenmerken
SarcomaFusion is een unieke, zeer robuuste en gevoelige test ontworpen voor pathologen en moleculair biologen.
Gebaseerd op ligatie-afhankelijke PCR-technologie (RT-MLPSeq), maakt deze test de detectie van fusietranscripten mogelijk uit verse, bevroren of paraffine-geëmbede monsters, onder 210 mogelijke fusies in één reactie.
De eenvoud van de test maakt het mogelijk om resultaten binnen 24 uur te verkrijgen uit tumoreel RNA. Bovendien betekent de minimale hoeveelheid tumoreel RNA die nodig is dat een naaldbiopsie voldoende is om resultaten te verkrijgen.
SarcomaFusion bevat een GAPDH-controle om het succes van de procedure te garanderen.
Wat is RT-MLPSeq?Lijst van Sondes
Belangrijkste Protocolkenmerken
In Vitro Test
- Vier hoofstappen
- Een halve dag, inclusief 1 tot 1,5 uur werkelijke handeling
- Hoge gevoeligheid door korte sondes
- Geoptimaliseerd voor FFPE-monsters
Sequencing
- Compatibel met Illumina-technologie
- Sequencing met andere bibliotheken mogelijk
- Slechts 100.000 reads nodig per monster
Analyse
- Verhoogde specificiteit door UMIs
- Bio-informatica-analyse inbegrepen
- Toegang tot alle ruwe data
Technische Specificaties
| Kankertype | Sarcomen |
|---|---|
| Toepassingsdomein | Detectie van fusietranscripten |
| Procedureduur | Ongeveer 5,5 uur (exclusief sequencing) |
| Werkelijke Werktijd | Ongeveer 1 tot 1,5 uur (exclusief sequencing) |
| Monstertypes | Verse, bevroren of gefixeerde en paraffine-geëmbede weefselbiopsieën |
| Invoermenge | Tussen 50 en 500 ng RNA in een volume van 2,5 µL |
| Reagenteninhoud | Sondes gericht op meer dan 210 fusietranscripten, barcodes, sequencing-primers |
| Uitrustingscompatibiliteit | Illumina®-sequencers |
| Bio-informatica-analyse | Toegang tot het RT-MIS-analys platform inbegrepen |
| Toegankelijke Data | Grafische weergave van gedetecteerde fusietranscripten, geassocieerde bibliografie en volledige ruwe data (CSV) |
Kit Samenstelling
Kit Inhoud:
- RT-MLPA-sonde mix
- Genexpath-barcodes
- Genexpath GAPDH-controle barcodes
- Sequencing-primers
Beschikbaar in 8, 16, 24 of 48 analyses
Resultaten Verkregen
Zodra uw FASTQ-bestand is geüpload naar het platform, voert RT-MIS demultiplexing en detectie van fusietranscripten uit. Positieve resultaten worden als volgt weergegeven:
Een Monster Rapport DownloadenToegang tot SarcomaFusion Documentatie
Formulier om in te vullen om toegang te krijgen tot documentatie.
Waarom wordt deze informatie gevraagd?
Door deze informatie te verstrekken, gaat u akkoord met contactopname zodat we het beste op uw verzoeken kunnen reageren. Dit stelt ons in staat om u aanvullende gepersonaliseerde informatie te verstrekken. Uw gegevens worden verwijderd op eenvoudig verzoek.
De Brochure Downloaden
Bronnen
Publicaties Gerelateerd aan de SarcomaFusion Test
-
Detectie van Sarcomafusies door een Next-Generation Sequencing-Gebaseerde Ligatie-Afhankelijke Multiplex RT-PCR Assay
Lanic et al., Mod Pathol. 2022
De Publicatie Lezen
PMID: 35075283
Opleidingsvideo's
Implementatie van de In Vitro Test voor Fusietranscripten
Voorbereiding van Bibliotheken voor LymphoSign- en SarcomaFusion-Tests
Sequencing Start