Moleculaire cytogenetica

 

Moleculaire cytogenetica is een tak van de cytogenetica die technieken ontwikkelt op basis van homologie van DNA-sequenties waarmee alle of een deel van een of meer chromosomen specifiek kunnen worden geïdentificeerd.
Moleculaire cytogenetica is een karyotype-aanvullende techniek gebaseerd op in situ hybridisatie.

 

Het principe is gebaseerd op het gebruik van een moleculaire probe, dat wil zeggen een kleine DNA-sequentie (of RNA) waarvan de normale locatie in het genoom bekend is en die chemisch gelabeld is om later geïdentificeerd te kunnen worden. Deze probe wordt in contact gebracht met de chromosomen van een mitose (of interfase) en zal specifiek hybridiseren (binden) op het niveau van zijn complementaire sequentie. De probe kan dan worden bekeken onder een microscoop waarvan de locatie precies het chromosomale gebied identificeert waarvan de probe complementair is.
De probes die gebruikt worden voor de in situ hybridisatie identificeren ofwel herhaalde sequenties (lange arm van de Y, specifieke of niet-specifieke centromere alfatoïde probes, niet-specifieke telomere probes), of unieke sequenties (locus of regionale probes), of een mengsel van unieke sequenties die hybridiseren op het hele chromosoom of een deel ervan (totale of gedeeltelijke paint probes).