SNPXplex®: Onafhankelijke identiteitsverificatie van stalen voor NGS
Identiteitsverificatie van stalen
SNPXplex® — Onafhankelijke identiteitsverificatie van stalen voor NGS
SNPXplex® is een identiteitsverificatiekit voor laboratoria die whole-exome sequencing (WES), whole-genome sequencing (WGS) en panels voor erfelijke aandoeningen uitvoeren. Het genereert een genetisch profiel onafhankelijk van de primaire NGS-analyse, zodat laboratoria genotypen kunnen vergelijken en eventuele staalverwisselingen kunnen onderzoeken.
De assay combineert de gelijktijdige genotypering van 15 single nucleotide polymorphisms (SNP’s) via allelspecifieke fluorescente multiplex-PCR met geslachtsbepaling. Ontwikkeld op basis van een technologie gepatenteerd door de Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) en geproduceerd door BioXtal, wordt SNPXplex® sinds 2017 gebruikt. Huidige informatie van de distributeur meldt dat meer dan 100.000 NGS-sequencingresultaten met deze aanpak zijn beveiligd.
Onafhankelijke 15-SNP-genotypering
Een enkel, kant-en-klaar reagens amplificeert 15 SNP-markers via allelspecifieke fluorescente multiplex-PCR, samen met een marker voor geslachtsbepaling. Capillaire analyse levert een profiel op ter vergelijking met de overeenkomstige NGS-genotypen.
Dit is een identiteitscontrole van het staal; het vervangt niet de analyse van ziektegeassocieerde varianten.
WES, WGS en gerichte panels
SNPXplex® kan worden gebruikt naast exoomsequencing, whole-genome sequencing en gerichte panels, inclusief capture-gebaseerde en amplicon-gebaseerde workflows.
Voor tests op erfelijke aandoeningen kunnen laboratoria het onafhankelijke profiel gebruiken om de concordantie met de sequencinggegevens te verifiëren, op voorwaarde dat de relevante SNP-loci in de NGS-assay worden gedekt en aanroepbaar zijn.
Workflow en instrumentatie
Combineer patiënt-DNA met SNPXplex®, voer de multiplex-PCR uit en analyseer de producten vervolgens op een capillaire sequencer met 6-FAM™-detectie. Een thermocycler is vereist.
De brochure van de leverancier vermeldt 2 u 45 min voor de PCR en minder dan 1 u voor de capillaire scheiding, gevolgd door bio-informatische analyse.
Genotypevergelijking
Vergelijk de SNPXplex®- en NGS-genotypen voor elke patiënt en onderzoek de staalreeks op gedeelde profielen.
De leverancier rapporteert een kans dat twee patiënten binnen een reeks van 96 stalen een profiel delen van <5 % over alle herkomsten gecombineerd en van <0,2 % voor patiënten van Europese herkomst. Dit zijn kansen op gedeelde profielen, geen foutratio’s van de assay.
Compatibiliteit van stalen en opslag
De brochure van de leverancier vermeldt validatie met celcultuur, bloed, plasma en FFPE-weefsel. Bewaar het reagens bij −20 °C; het mag tot 8 dagen bij kamertemperatuur worden bewaard, beschermd tegen licht.
Beschikbare kitformaten
Evalueer SNPXplex® voor uw sequencing-workflow
Ons technisch team kan u helpen bij de kitselectie en de toegang tot technische documentatie. Raadpleeg de toepasselijke gebruiksaanwijzingen voor DNA-input, instrumentinstellingen en de hantering van reagentia.