As translocações que afectam o FGFR1 são marcas distintivas da síndrome mieloproliferativa (EMS) 8p11, também conhecida como síndrome de leucemia/linfoma de células estaminais, uma neoplasia mieloproliferativa agressiva de células estaminais que está associada à eosinofilia, mau prognóstico, linfoma de células T, e progressão frequente para a leucemia mielóide aguda. A translocação mais comum detectada na EMS é t(8;13)(p11.2;q12.1) fundindo FGFR1 a ZMYM2 (a.k.a. ZNF198). Vários outros rearranjos que afectam o locus FGFR1 são também comuns no EMS, todos os quais resultam em proteínas de fusão que compreendem o domínio da tirosina cinase do FGFR1 e um domínio de dimerização de uma proteína parceira. Devido à dimerização, estas proteínas de fusão mostram uma actividade constitutiva da cinase. Actualmente, o transplante de medula óssea ou de células estaminais é o único tratamento curativo para pacientes com EMS. Estudos in vitro sugerem que certos inibidores receptores da tirosina quinase podem fornecer uma nova opção terapêutica. A detecção de rearranjos FGFR1 utilizando FISH pode ajudar no diagnóstico de pacientes com esta doença agressiva das células estaminais.