Sondas centrómicas de hibridação in situ - Citogenética molecular - Enumeração cromossómica

As sondas de enumeração de cromossomas são concebidas para identificação e enumeração de cromossomas humanos em células interfásicas e como coadjuvante do cariotipado padrão em metafases. Estas sondas produzirão sinais nítidos e brilhantes específicos para cada cromossoma individual. 

Como vários cromossomas partilham as mesmas sequências repetitivas resultando em sinais de hibridização cruzada, não podem ser diferenciadas por sondas centrómeros específicos. Em vez disso, estes cromossomas podem ser identificados através da hibridação directa de Sondas Específicas etiquetadas na proximidade das respectivas sequências de ADN de satélite ou de outros loci específicos dos cromossomas.

Uma das aplicações mais comuns do HIS é o diagnóstico de microremanagens cromossómicas. Estas são mais frequentemente microdeleções específicas ou microduplicações de síndromes clínicas bem individualizadas das quais as mais conhecidas são DiGeorge (22q11.2), WAGR (Wilms, aniridia, anomalias genitais e retardamento mental) (11p13), Williams (7q11). 23) ou Smith-Magenis (17p11.2), Prader-Willi e Angelman (15q11q13), Langer-Giedion (8q24) e Miller-Dieker (17p13.3) para supressões, e Wiedeman-Beckwith (11p15), Charcot-Marie-Tooth p(17p12) e Pelizaeus-Merzbacher (Xq22) síndromes para duplicações.