O gene TP53 codifica uma proteína supressora de tumores contendo activação transcripcional, ligação de ADN, e domínios de oligomerização. A proteína codificada responde a diversas tensões celulares para regular a expressão dos genes alvo, induzindo assim a paragem do ciclo celular, apoptose, senescência, reparação do ADN, ou alterações no metabolismo. As mutações neste gene estão associadas a uma variedade de cancros humanos, incluindo cancros hereditários tais como a síndrome de Li-Fraumeni. A emenda alternativa deste gene e a utilização de promotores alternativos resultam em múltiplas variantes de transcrição e isoformas. Foi também demonstrado que isoformas adicionais resultam da utilização de códones de iniciação de tradução alternativos de variantes idênticas de transcrição.

O TP53 é o gene mais frequentemente mutado no cancro humano; é anormalmente expresso em 50% dos doentes com cancro. As mutações TP53 foram detectadas em 16% das leucemias linfocíticas agudas, 12% das leucemias mielóides agudas, 7% das leucemias linfocíticas crónicas, 6% das síndromes mielodisplásicas, e são também muito comuns numa variedade de tumores sólidos.