Até 95% das anomalias cromossómicas diagnosticadas prenatalmente envolvem aneuploidia (ganho ou perda de cromossoma inteiro) dos cromossomas 13, 18, 21, X, e Y. Em bebés nascidos vivos, cerca de 8/1.000 têm uma anomalia cromossómica importante, dos quais 6,5/1.000 envolvem aneuploidia dos 5 cromossomas analisados. Portanto, a aneuploidia dos cromossomas 13, 18, 21, X, e Y representa 81% a 95% das anomalias cromossómicas maiores em bebés nascidos vivos.

Aneuploidy Panel 18/X/Y e 13/21 foi concebido para a contagem dos cromossomas 13, 18, 21, X e Y. As trissomias dos autossomas 13, 18 ou 21 (Síndrome de Down) são aberrações genómicas comuns. Números abertos dos gonosomas X e Y resultam em perturbações do desenvolvimento sexual (DSD). Doenças como a síndrome de Ulrich-Turner-Syndrome (45, X) ou Síndrome do Triplo X (47, XXX) podem causar graves perturbações de desenvolvimento e metabólicas. A prevalência de anomalias cromossómicas detectáveis no recém-nascido, incluindo os cromossomas 13, 18, 21, X, e Y, é de cerca de 0,92%.