O ADN genómico humano é ADN bicatenário isolado de espécimes biológicos humanos e contém a informação genética do genoma nuclear humano. O ADN genómico constitui uma fonte de material genético para o estudo da estrutura do genoma, da variação genética e dos traços hereditários. A pureza, a concentração e a integridade molecular adequadas do ADN são importantes para análises genéticas moleculares e genómicas reprodutíveis.
Principais Características
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Informação genética a todo o genoma: Suporta a análise de regiões genómicas codificantes e não codificantes, incluindo variantes de nucleotídeo único (SNVs/SNPs), inserções/deleções (indels) e, dependendo da qualidade do ADN e do método analítico, variantes estruturais.
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Integridade molecular: O ADN genómico suficientemente intacto e puro suporta aplicações como PCR, genotipagem, sequenciação e arquivamento de ADN.
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Investigação genética humana: Fornece modelos de ADN genómico para genética molecular a jusante e análises a todo o genoma.
Aplicações Típicas de Investigação
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Sequenciação de genoma completo (WGS) e sequenciação direcionada.
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PCR e PCR quantitativa (qPCR).
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Genotipagem de SNPs e análise de variantes genéticas.
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Genotipagem baseada em microarrays de ADN e estudos de associação a todo o genoma (GWAS).
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Estudos de genética de populações, ancestralidade e diversidade genética.
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Investigação da variação genética associada a doenças humanas e traços complexos.
