Diagnóstico pré-natal
A maioria das mulheres dá à luz bebés saudáveis, mas algumas mães têm um risco acrescido de dar à luz um bebé com uma anomalia genética. A história clínica pessoal e familiar fornece informações importantes, e os exames físicos (ecografia) e bioquímicos podem ajudar a identificar as mulheres em risco de ter um bebé com uma anomalia genética. As mulheres grávidas com risco acrescido beneficiam de procedimentos de diagnóstico pré-natal.
Existem dois procedimentos principais de diagnóstico pré-natal, a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriónicas (BVC). O procedimento seguido é determinado pela fase da gravidez em que o teste é efectuado.
O teste é efectuado regularmente por volta das 16 semanas de gestação (recomenda-se entre as 14 e as 22 semanas). É retirada uma amostra de líquido amniótico (20-40 ml) por via transabdominal, sob orientação de ultra-sons. As células do líquido são cultivadas e submetidas a um cariótipo. Além de detetar a síndrome de Down, esta técnica também pode ser utilizada para o diagnóstico pré-natal em famílias com rearranjos cromossómicos conhecidos ou em gravidezes com ecografias anormais.
A maioria das células do líquido amniótico provém do feto e inclui fibroblastos, células epiteliais e amniócitos. As células adequadas para a análise genética são os fibroblastos e os amniócitos, e a preparação dos cromossomas a partir destas células permite obter uma imagem clara dos cromossomas para observação microscópica.
É colhida uma pequena amostra de placenta, por via transabdominal, sob orientação de ultra-sons. A colheita de vilosidades coriónicas (BVC) pode ser efectuada mais cedo na gravidez do que a amniocentese (entre as 10 e as 13 semanas de gestação). No entanto, o resultado pode ser ligeiramente menos fiável do que a amniocentese, devido à possibilidade de um mosaico placentário confinado.
Dispomos de uma vasta gama de meios de cultura adequados para o diagnóstico pré-natal.
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