Citogenética molecular

 

A citogenética molecular é um domínio da citogenética que desenvolve técnicas baseadas em homologias de sequências de ADN, permitindo a identificação específica da totalidade ou de parte de um ou mais cromossomas.
A citogenética molecular é uma técnica complementar da cariotipagem baseada na hibridação in situ. 

 

O princípio baseia-se na utilização de uma sonda molecular, ou seja, uma pequena sequência de ADN (ou ARN) cuja localização normal no genoma é conhecida e que é marcada quimicamente para poder ser encontrada mais tarde. Esta sonda é posta em contacto com os cromossomas de uma mitose (ou núcleos em interfase) e hibridiza-se (liga-se) especificamente à sua sequência complementar. A sonda pode então ser visualizada ao microscópio e a sua localização identifica com precisão a região cromossómica à qual é complementar.
As sondas utilizadas para a hibridação in situ identificam sequências repetidas (braço longo do Y, sondas centroméricas alfaóides específicas ou não específicas, sondas teloméricas não específicas), ou sequências únicas (sondas locus ou regionais), ou uma mistura de sequências únicas que hibridizam na totalidade ou em parte de um cromossoma (sondas de pintura global ou parcial).