L’homologue 1 de MutL (MLH1) constitue un élément clé du système de réparation des mésappariements de l’ADN (MMR) humain. Il assure la correction des mésappariements base-base ainsi que des boucles d’insertion ou de délétion lors de la réplication de l’ADN. MLH1 agit principalement en formant des hétérodimères avec PMS2, coordonnant les étapes de réparation en aval après que les homologues MutS ont reconnu les mésappariements. Une perte ou un dysfonctionnement de MLH1 compromet l’intégrité génomique et génère un phénotype « mutateur », caractérisé par des taux élevés de mutations et l’instabilité des microsatellites (MSI). La déficience en MLH1 est un mécanisme majeur de tumorigénèse dans les cancers colorectaux et gastriques et joue un rôle central dans les syndromes héréditaires et sporadiques, notamment le syndrome de Lynch.

Utilité diagnostique en pathologie gastro-intestinale

L’évaluation immunohistochimique (IHC) de MLH1 est un outil standard dans le diagnostic des tumeurs gastro-intestinales. La perte de coloration nucléaire de MLH1 est fortement corrélée à une instabilité des microsatellites de haut niveau (MSI-H) et permet d’identifier les tumeurs déficientes en MMR (dMMR). L’IHC MLH1 contribue à la stratification tumorale, à la prédiction du pronostic et à l’orientation vers des tests moléculaires complémentaires, tels que l’analyse de la méthylation du promoteur MLH1 ou le séquençage germinal lorsque le syndrome de Lynch est suspecté. Sa haute concordance avec les tests MSI assure une identification fiable du statut MMR dans les cancers colorectaux et gastriques.

Caractéristiques principales des anticorps anti-MLH1 CE/IVD pour IHC

• Validés pour une utilisation sur des coupes de tissus fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE).
• Se lient spécifiquement à la protéine nucléaire MLH1, permettant une détection précise dans les tissus tumoraux et normaux.
• Compatibles avec les panels MMR multiplex incluant PMS2, MSH2 et MSH6.
• La perte de coloration nucléaire MLH1 indique une déficience MMR, tandis qu’une coloration intacte reflète une MMR proficiente.
• Marqués CE et validés IVD, garantissant la conformité aux normes réglementaires et aux standards de qualité clinique.
• Améliorent la précision diagnostique pour la détection des anomalies MMR dans les tumeurs gastro-intestinales.
• Soutiennent la prise de décision clinique, y compris la stratification des patients pour l’immunothérapie, la prognostication et l’identification du syndrome de Lynch.

Cet anticorps anti-MLH1 CE/IVD, validé scientifiquement, constitue un outil essentiel pour les pathologistes et les chercheurs souhaitant une évaluation fiable, précise et conforme aux réglementations du statut MMR en pathologie gastro-intestinale.