La PTH également appelée hormone parathyroïde est une hormone produite par la glande parathyroïde qui régule la concentration de calcium et de phosphore dans le liquide extracellulaire. Cette hormone élève les niveaux de Ca2 + dans le sang en dissolvant les sels dans les os et en empêchant leur excrétion rénale. Elle est produite dans la glande parathyroïde sous forme de polypeptide à chaîne unique de 84 acides aminés. Elle peut également être sécrétée sous forme de fragments tronqués N-terminaux ou de fragments C-terminaux après dégradation intracellulaire, comme en cas d'hypercalcémie. Les défauts de ce gène sont la cause de l'hypoparathyroïdie isolée familiale (FIH); également appelé hypoparathyroïdie autosomique dominante ou hypocalcémie autosomique dominante. La FIH est caractérisée par une hypocalcémie et une hyperphosphatémie dues à une sécrétion inadéquate de l'hormone parathyroïde. Les symptômes sont les convulsions, la tétanie et les crampes. La FIH existe sous forme d'hypoparathyroïdie autosomique dominante et récessive.