Le gène PIK3CA code pour la protéine p110 alpha qui est une sous unité de l'enzyme PI3K (phosphatidylinositol 3-kinase). La protéine p110 alpha est la sous unité catalytique de l'enzyme car elle est responsable de l'action de la PI3K alors que l'autre sous unité qui est codée par un autre gène est responsable de la régulation de l'activité de la PI3K.

PI3K phosphoryle certaines molécules de signalisation, ce qui déclenche une série de réactions supplémentaires qui transmettent des signaux chimiques dans les cellules. La signalisation PI3K est importante pour de nombreuses activités cellulaires, notamment la croissance et la division cellulaires (prolifération), le mouvement (migration) des cellules, la production de nouvelles protéines, le transport des substances dans les cellules et la survie des cellules. Des études suggèrent que la signalisation PI3K pourrait être impliquée dans la régulation de plusieurs hormones et pourrait jouer un rôle dans la maturation des cellules adipeuses (adipocytes).

Les mutations du gène PIK3CA se retrouvent dans de nombreux types de cancer, notamment le cancer de l'ovaire, du sein, du poumon, du cerveau et de l'estomac. Ces mutations interviennent également dans le cancer colorectal. Les mutations du gène PIK3CA impliquées dans le cancer sont somatiques, ce qui signifie qu'elles sont acquises au cours de la vie d'une personne et ne sont présentes que dans les cellules à l'origine du cancer. Ces mutations modifient les acides aminés uniques dans la protéine p110α. 

Les mutations du gène PIK3CA associé au cancer entraînent la production d'une sous-unité p110α modifiée qui permet à PI3K de signaler sans régulation. L'augmentation de la signalisation peut contribuer à une prolifération incontrôlée des cellules, entraînant le développement d'un cancer.